Ms Ciencias Biológicas
Mn. Genética y Ms Bioestadística (1985 y 1986)
University of Chile, Chile
Genética de poblaciones humanas y su aplicación en genética forense. Epidemiología genética de patologías humanas.
Comprender y conocer la variabilidad genética de la población mixta chilena, permite por un lado comprender la historia microevolutiva de nuestra población y por otro lado, hace posible la obtención de buenos estimadores cuya caracterización constituye una importante herramienta para dos de mis principales áreas de trabajo:
- La resolución de problemas prácticos de identificación genética humana y análisis de parentesco entre individuos (genética forense)
- La asociación entre variantes genéticas y patologías humanas con un importante componente genético, lo cual contribuye a la comprensión de los mecanismos genéticos involucrados en las enfermedades humanas así como a la definición del perfil de morbilidad de la población mixta chilena.
Publicaciones Recientes
1. Nazer J y Cifuentes L. “Prevalencia al nacimiento de malformaciones congénitas en las maternidades chilenas participantes en el ECLAMC en el período 2001-2010”. RevMed Chile 142: 1150-1156. ISSN: 0034-9887. IF: 0.373
2.Oyarzún M, Pinto ME, Raineri G., Amigo H, Cifuentes L. et al. 2014.“Experiencia del Comité de Ética de Investigación en Seres Humanos de la Facultad de Medicina de la Universidad de Chile y los desafíos que impone la nueva legislación chilena en la investigación médica”RevMed Chile; 142: 889-895. ISSN: 0034-9887. IF: 0.373
3.Rios AC, Villalón R, Muñoz J, Acuña M, Cifuentes L. 2014.“Muir-Torre Syndrome: case report and molecular characterization”. Sao Paulo Medical Journal, 132(1): 61-6. ISSN: 1516-3180. IF: 0.703
4. Cifuentes L, Arancibia M, Torrente M, Acuña M, Farfan C, Ríos M. 2013 “Prevalence of the 35delG mutation in the GJB2 gene in a sample of non-syndromic deaf subjects from Chile”. Res. 46: 239-242. ISSN: 2241-5793. IF: 1.480
5. Lardone MC, Marengo A, Parada-Bustamante A, Cifuentes L, Piottante A, Ebensperger M, Valdevenito R, Castro A. 2013. “Greater prevalence of Y chromosome Q1a3a haplogroup in Y-microdeleted Chilean men: a case-control study”. J Assist Reprod Genet. 30(4):531-8. ISSN: 1573-7330. IF: 1.772
6.Nazer J, Cifuentes L. 2013.“Resultados del Programa de Prevención de Defectos de Tubo Neural en Chile mediante la fortificación de la harina con ácido fólico”. Período 2001-2010. Rev. Méd. Chile 141:751-751. ISSN: 0034-9887. IF: 0,373
7.Nazer J y Cifuentes L. 2013“Resultados del Programa de Prevención de Defectos del Tubo Neural en Chile mediante la fortificación de la harina con ácido fólico”. Período 2001-2010. Rev Méd Chile 141: 751-757 ISSN: 0034-9887. IF: 0.373.
8. Nazer J and Cifuentes L. 2011. “Malformaciones congénitas en Chile y Latino América: Una vIsión epidemiológica del ECLAMC del período 1995-2008”. Méd. Chile. 139(1):72-78. ISSN: 0034-9887. IF:0.373
9.NazerJ,RamírezMC,CifuentesL.2010.“Evolution ofprevalence ratesof orofacial clefts in a maternity ofa Chilean clinical hospital”.RevMed Chil.138:567-572. ISSN: 0034-9887. IF:0.373
10. Torrente M, Ríos C, Misad C, Acuña M, Cifuentes L. 2010 “DNA extraction from laryngeal formalina-fixed biopsias: Comparison of techniques”. Acta OtoLaringol 131:330-333 ISSN: 0001-6365. IF: 0.99